Sobre EH
¿Qué és la Enfermedad de Huntington?
La EH es una enfermedad neurodegenerativa, genética, progresiva y actualmente sin cura, clasificada como enfermedad rara. Su impacto a menudo se describe como vivir con Alzheimer, Parkinson y ELA al mismo tiempo, ya que afecta el movimiento, el pensamiento y la salud mental de manera simultánea.
Esta condición no afecta solo a quien recibe el diagnóstico: afecta a toda la familia durante años, incluso generaciones. .La EH suele aparecer entre los 30 y 50 años, aunque puede manifestarse antes (EH juvenil) o después. Desde los primeros síntomas, la esperanza de vida promedio es de 10 a 25 años.Al ser una enfermedad hereditaria, si uno de los padres tiene EH, cada hijo tiene un 50 % de probabilidad de heredarla, viviendo muchas veces con incertidumbre y miedo durante gran parte de su vida.
Genética
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario. Cada hijo de un progenitor con EH tiene una probabilidad 50% de heredarla.
La EH se da en todas las razas. Hombres y mujeres tienen el mismo riesgo.
Los portadores del gen de la EH acabarán desarrollando la enfermedad si viven lo suficiente.
Globalmente, está estimado que hay entre el 3.6 y el 5.7 personas con EH cada 100.000 habitantes.
Síntomas
Los síntomas pueden variar de una persona a otra y existen más de los que aquí se mencionan, pero generalmente se agrupan en tres áreas:
Motores
- Movimientos involuntarios de sacudidas o retorcimientos
- Problemas musculares, como rigidez o contractura muscular
- Movimiento de los ojos lento o anormal
- Marcha extraña, postura y equilibrio
- Dificultad con la producción física del lenguaje y deglución
Cognitivos
- Dificultad para organizarse, priorizando o enfocando en las tareas
- Falta de flexibilidad o la tendencia a quedarse estancado en un pensamiento, comportamiento o acción
- Falta de control del impulso que puede resultar en estallidos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual
- No reconocimiento de los comportamientos propios y habilidades
- Lentitud en procesar los pensamientos o "encontrar" las palabras.
- Dificultad en aprender nueva información
Psiquiátricos y emocionales
- Sentir irritabilidad, tristeza o apatía
- Distanciamiento social
- Insomnio
- Fatiga y pérdida de energía
- Frecuentes pensamientos de muerte, fallecimiento o suicidio